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La terapia genica cura i topi SMA

La terapia genica è in grado di correggere la funzione motoria, ripristinare i collegamenti nervosi e migliorare la sopravvivenza nel modello murino per l'atrofia muscolare spinale: lo dimostra una nuova ricerca pubblicata online sulla rivista Nature Biotechnology il 28 febbraio 2010.
I ricercatori hanno utilizzato un virus modificato per trasportare una porzione di DNA che codifica la proteina SMN nel sistema nervoso di topi neonati SMA di età compresa tra 1 e 10 giorni. I topi che hanno ricevuto il trattamento hanno dimostrato una funzione motoria quasi normale, così come un drammatico aumento di longevità, che ha raggiunto anche i 250 giorni rispetto ai 15 giorni di vita media per i topi non trattati. Più precocemente è stata somministrata la terapia, migliore è stato il risultato terapeutico. Nessun effetto è stato osservato dal trattamento con terapia genica somministrato a topi SMA a 10 giorni di età.

"Stiamo aggiungendo ciò che manca. E abbiamo dimostrato che tale aggiunta risolve il difetto genetico", ha detto Arthur Burghes, professore di biochimica molecolare e cellulare alla Ohio State University e uno degli autori dello studio. "Questa tecnica è efficace nel topo più di qualunque cocktail di farmaci in fase di studio per il trattamento della SMA negli esseri umani".

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Prosegue il cammino di ISIS verso un farmaco

Isis Pharmaceuticals ha acquisito una licenza esclusiva su alcune proprietà intellettuali dell'Università del Massachusetts per sviluppare una nuova potenziale terapia per l'atrofia muscolare spinale (SMA). Il sostegno finanziario per il programma di ricerca dell'Università del Massachusetts, responsabile della creazione di queste proprietà intellettuali, è stato fornito in parte da Families of SMA.
ISIS ha recentemente annunciato di aver aggiunto un candidato farmaco SMA, chiamato ISIS-SMNRx, alla sua pipeline di sviluppo. ISIS sta sviluppando ISIS-SMNRx quale parte della sua strategia volta a scoprire e sviluppare farmaci antisenso contro le malattie neurodegenerative.
Il programma di ISIS per la SMA si avvale della collaborazione del dott. Adrian Krainer del Cold Spring Harbor Laboratory e di Genzyme, che possiede un'opzione di licenza esclusiva su ISIS-SMNRx.

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Importante scoperta sulle cause della SMA

Ricercatori del Howard Hughes Medical Institute hanno fatto una sorprendente scoperta sul difetto genetico all’origine dell’atrofia muscolare spinale. I risultati suggeriscono che ci possa essere un nuovo modo per promuovere la sopravvivenza dei motoneuroni, degenerati dalla patologia.
La malattia è quasi sempre legata alla mancanza di un gene chiamato SMN1; un secondo gene nelle sue vicinanze, SMN2, è praticamente identico a SMN1 e in linea di principio potrebbe produrre abbastanza proteina SMN per mantenere in salute i motoneuroni, ma purtroppo in qualche modo non riesce a farlo.
Nel numero di marzo 2010 della rivista Genes & Development, gli investigatori Gideon Dreyfuss e Sungchan Cho hanno fatto luce su questo mistero. Dreyfuss e Cho hanno scoperto che la maggior parte della proteina SMN prodotta da SMN2 è contrassegnata per una rapida degradazione da un sistema cellulare di smaltimento delle sostanze di scarto. In questo modo la proteina viene eliminata prima che si accumuli in misura sufficiente a mantenere integri i motoneuroni. Bloccare questo segnale di degrado potrebbe quindi, in teoria, essere un modo per curare la SMA.

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Trans-splicing e terapia genica

Un processo chiamato trans-splicing ha dimostrato di aumentare i livelli della proteina SMN in topi SMA affetti dalla forma più grave della malattia; lo affermano un gruppo di ricerca dell'Università del Missouri-Columbia, i cui risultati sono stati pubblicati il 6 gennaio 2010 sulla rivista scientifica Journal of Neuroscience.
ll processo, che ha aumentato la durata media della vita dei topi, potrebbe rivelarsi una promettente alternativa a una varietà di strategie terapeutiche attualmente sotto studio per la SMA.
I ricercatori hanno usato una tecnica chiamata trans-splicing, che facilita l'unione di molecole separate, in questo caso le istruzioni SMN2 che provocano la rimozione dell'esone 7 e delle nuove istruzioni che invece ne forzano l'inclusione.
Topi allevati per simulare una malattia simile a una grave forma di SMA hanno ricevuto una singola iniezione intracerebrale (nel cervello) di vettori virali, contenenti brevi sequenze di istruzioni genetiche correttive. Successive analisi hanno rivelato un aumento dei livelli di SMN full-length nei topi, con trans-splicing rilevabile nel sistema nervoso centrale, nei reni, nel fegato e, in misura minore, nei muscoli scheletrici.

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