Malattie rare

Le malattie rare sono un ampio gruppo di affezioni (5-6 mila), definite dalla bassa prevalenza nella popolazione. A livello europeo, si definisce rara una malattia che colpisce non più di 5 pazienti su 10.000 abitanti.
Il tentativo di raggruppare più forme morbose, molto diverse tra loro sia dal punto di vista clinico che eziopatogenetico all'interno di un unico contenitore denominato "malattie rare", è da collegarsi alle comuni problematiche assistenziali ed al presupposto di un più basso rapporto costi benefici risultante da un approccio di strategie di Sanità Pubblica che vedano coinvolte le malattie rare come gruppo piuttosto che singolarmente.

Queste strategie hanno la loro origine negli USA, che nel 1983 hanno adottato una regolamentazione sui medicinali orfani (Orphan Drugs Act) per promuovere lo sviluppo e la commercializzazione di questi prodotti. Sempre negli USA, nello stesso anno, viene avviata l'attività della National Organization for Rare Disorders che riunisce tutti gli organismi di volontariato impegnati nel sostegno delle persone affette da malattie rare.

In Europa, nell'Aprile del 1999, con la Decisione n. 1295/1999/CE del Parlamento Europeo e del Consiglio, viene adottato un Programma d'Azione Comunitaria sulle malattie rare nel quadro dell'Azione della Sanità Pubblica per il quadriennio 1999-2003.
Sempre a livello europeo, nel 2000 viene pubblicato il Regolamento n. 141/2000 del Parlamento Europeo e del Consiglio concernente i medicinali orfani con l'istituzione della procedura comunitaria per l'assegnazione della qualifica di medicinale orfano.
Per svolgere questa attività viene istituito nell'ambito dell'European Medicines Agency (EMEA) il Committee for Orphan Medicinal Products (COMP).

In Italia, il Piano Sanitario Nazionale (PSN) 1998-2000 indicava fra le priorità la tutela dei soggetti affetti da malattie rare e tra gli interventi prioritari la realizzazione di una rete nazionale delle malattie rare.
Nel maggio 2001 è stato emanato il Decreto Ministeriale 279/2001 "Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell'articolo 5, comma 1, lettera b), del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124", pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n. 160 del 12-7-2001 - Suppl. Ordinario n.180/L
Il Regolamento raccoglie le indicazioni del PSN 1998-2000, peraltro ribadite nel successivo PSN 2003-2005, che indicava, quale risposta istituzionale alle malattie rare, la realizzazione di una rete nazionale costituita da Presidi, appositamente individuati dalle Regioni per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia.
 
Rete Nazionale Malattie Rare

Per l'attività di sorveglianza della rete, ai fini di orientare la programmazione nazionale e regionale, viene istituito (Art. 3, D.M.279/2001) il Registro Nazionale delle Malattie Rare presso l'Istituto Superiore di Sanità.
A partire dal 2001 le Regioni hanno iniziato a individuare i Presidi per l'assistenza ai pazienti affetti da malattie rare e attualmente le reti regionali sono indicate su quasi tutto il territorio nazionale.
Dal Luglio 2002 è stato istituito nell'ambito della conferenza Stato-Regioni un gruppo tecnico interregionale permanente, al quale partecipano il Ministero della Salute e l'ISS, il cui obiettivo è rappresentato dall'ottimizzazione del funzionamento delle reti regionali e dalla salvaguardia del principio di equità dell'assistenza per tutti i cittadini.

(fonte: Azzurra Malattie Rare)