L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare ereditaria causata dalla delezione e/o mutazione del gene SMN1 (fattore di sopravvivenza dei motoneuroni). Questo gene è responsabile della produzione di una proteina essenziale al corretto funzionamento dei motoneuroni. Le persone mancanti di entrambe le copie del gene SMN1 sviluppano la malattia, mentre i portatori sani sono mancanti di una copia soltanto.

Esiste un gene molto simile al SMN1, chiamato SMN2, che è posseduto anche dalle persone affette da SMA. Purtroppo il gene SMN2 è differente quanto basta per non produrre una quantità sufficiente della proteina. La mancanza di questa proteina causa la degenerazione dei motoneuroni del midollo spinale, portando alla SMA. Non è possibile immettere semplicemente la proteina nel sangue o nel muscolo, oppure mangiarla; essa è prodotta all'interno delle singole cellule per un uso all'interno delle stesse. Tuttavia se il gene SMN2 potesse in qualche modo essere modificato per produrre la proteina in sufficiente quantità, questo porterebbe a un'efficace terapia della SMA.

L'obiettivo della ricerca scientifica sull'atrofia muscolare spinale è la scoperta di un effettivo trattamento. Questa è una sfida straordinaria in quanto la malattia è causata dalla mancanza di una proteina essenziale, quella codificata dal gene SMN1. La maggior parte dei farmaci impiegati nella cura delle malattie bloccano la funzione delle proteine, pochi invece la incrementano o la rimpiazzano. Per vincere questa importante sfida è importante prendere in considerazione degli approcci multipli, in modo da incrementare le probabilità di successo. E' come una partita di hockey, dove un maggior numero di tiri in porta aumenta la probabilità di segnare.

Le aree di ricerca includono: ricerca di base per la comprensione della funzione della SMN, sviluppo di modelli e test in vitro per la valutazione di composti atti ad aumentare la produzione di proteina o a correggere il processo di splicing, terapia farmacologica, terapia con cellule staminali e sviluppo di un rigoroso sistema di misurazione e di protocolli di valutazione da impiegarsi nei trial clinici, la ricerca clinica.

Questo sito è dedicato alla memoria dell'indimenticato Federico Milcovich e di tutti coloro che sono scomparsi prematuramente a causa della SMA e delle altre malattie neuromuscolari.